Sindrome di Rubinstein-Taybi

Sindrome di Rubinstein-Taybi
La sindrome è stata descritta per la prima volta da Rubinstein e Taybi nel 1963.
Denominazioni alternative. Sindrome con pollici e alluci larghi.
Incidenza/prevalenza. L’incidenza è 1/125.000 nati vivi. Interessa entrambi i sessi e tutti i gruppi razziali.

Aspetti genetici. Si suppongono microdelezioni nel braccio corto del cromosoma 16 (regione 16p13.3).
Accrescimento fisico e sviluppo motorio.
Le principali caratteristiche standard sono: bassa statura, microcefalia, alluci e pollici larghi (qualcuno per farsi capire dice “a spatola”), naso prominente e aquilino (a becco) con ponte ampio, ipertelorismo (distanza tra gli occhi superiore alla media), fessure palpebrali discendenti, strabismo, bocca piccola con labbro inferiore sporgente, anomalie anatomiche del cavo orale (ad esempio palato stretto), delle pareti laringee e dei padiglioni auricolari. L’età ossea è ritardata. Sono frequenti le fratture ossee. Sono possibili anomalie della colonna cervicale. L’andatura tende ad essere rigida (70-80%). Ipotonia nel 70% circa dei casi. Criptorchidismo nell’80% dei maschi.
Nell’infanzia si hanno difficoltà di alimentazione, peso inferiore, reflussi, vomiti e infezioni respiratorie in circa un terzo dei casi. Ulteriori complicazioni: cardiopatie congenite (33% o più), anomalie dentarie (66%), stipsi (75%), problemi a livello oculare, convulsioni (25%).

Le femmine tendono ad essere sovrappeso.
Sviluppo cognitivo. Ritardo di diversa intensità (QI medio fra 50 e 60 secondo alcune ricerche; attorno al 40 secondo altre; importante è l’età dei soggetti, poiché nel ritardo mentale, e anche in questo caso, si ha spesso tendenza a decremento del QI con il passare dell’età) nella grande maggioranza dei soggetti. Difficoltà di attenzione.

Sviluppo comunicativo e linguistico. Tendenzialmente inferiore alle prestazioni cognitive, soprattutto per quanto riguarda la produzione linguistica.

Autonomia e sviluppo sociale. Tendenzialmente in pari con l’età mentale o superiore; superiore alle prestazioni linguistiche.
Prevalentemente sono segnalati tratti di personalità positivi (ad esempio bambini adattabili e affettuosi).
La dipendenza dagli adulti, riscontrata in alcune ricerche, potrebbe essere più tipica del ritardo mentale in generale che non della sindrome specifica.
E’ stata segnalata la tendenza a dormire molto durante il giorno (soprattutto in età avanzate)
Fonte:http://www.ritardomentale.it

Prof. Hooshang Taybi(1919-2006) Nasce a Malayer in Iran e muore negli USA. Per leggere la sua biografia e vedere le foto visitate il sito dei radiologisti iranaini.